浅谈遗传性非综合征型听力损失一

文：Jascha（镕悠爸爸）

听力损失是困扰人类的最常见的疾病之一。据世界卫生组织估计，全世界约有2.5亿人患有中度以上听力损失。而在我国，根据年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国各类残疾人的总数为万人，其中听力残疾万人，听力残疾位居各类残疾第二位[1]。以听力损失是否合并了其他系统的病变，可分为非综合征型与综合征型，而大部分非综合征型听力损失为基因遗传疾病。根据中国残疾人联合会的官方调查，中国人遗传性耳聋基因携带率非常高，每人中有12人是携带者[2]，新生儿中有千分之二到千分之三比例的听损儿童，绝大多数的中国听损患者并无患病家族史，因此听力完全正常的一对夫妻完全可能生下听损的孩子，而每个听障患儿都会给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。本文将从遗传学的基础知识说起，分期叙述国内最常见的几个耳聋基因，使读者对遗传性非综合征型造成的听力损失能有简单的认识和了解，同时也对所有的听障人群能有更多的理解和尊重。

染色体、DNA（脱氧核糖核酸）、基因

人体的体细胞核内有23对染色体（这里所要提到的是细胞核内染色体所含的基因，与后文将会另外提到的细胞质内线粒体所含的基因是两套系统），包括22对常染色体和一对性染色体。DNA是染色体的构成组分，它是一种长链聚合物，由A、T、C、G四种碱基构成的脱氧核苷酸组成，而基因正是DNA的一截带有蛋白质编码功能的遗传信息片段，以A、T、C、G四种碱基排列组成的密码形式储存着生命构成的全部信息。基因密码就像一副设计蓝图，我们每个人都是依据这副蓝图从一颗受精卵逐步成长发育再到衰老死亡，并通过繁衍的形式将基因蓝图代代相传给我们的后代。

细胞（Cell）、染色体(Chromosome)、脱氧核糖核酸（DNA）、基因（Gene）、碱基（Chemicalbases）示意图。图片来源：byju’s.







































专家为你分析白蚀症有何表现
哪家医院看白癜风好

转载请注明：http://www.shijichaoguyj.com/wxjs/1570.html