OI大讲堂什么是成骨不全症的隐性形式
什么是成骨不全症的隐性形式？
隐性成骨不全症有哪些类型？
发现隐性形式的成骨不全症带来了哪些影响？
……本期OI大讲堂将为你一一解答。上期，我们分享了
成骨不全症患者可以如何改装家居
（点此回顾上期）
今天，我们来深入了解一下
成骨不全症的隐性形式
-成骨不全症的隐性形式-最近的研究成果让我们对成骨不全症（OI）有了更深的理解。基因学/遗传方式年，已经确认OI7和OI8两种隐性遗传的成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）。与显性OI不同，隐性OI致病原因与I型胶原基因突变无关。上述两种隐性OI类型分别由CRTAP和LEPRE的纯合或复合杂合突变所致，CRTAP基因编码软骨相关蛋白，LEPRE基因编码脯氨酰3-羟化酶（P3H），两个基因的编码蛋白与胶原分子作用，修饰原胶原多肽链上的氨基酸。这些发现为基于临床症状确诊却未携带I型胶原突变的重度成骨不全症患者提供了重要信息。大多数具有生化异常的胶原蛋白，却没有胶原蛋白突变的严重或致命型成骨不全症，似乎是由CRTAP和P3H的缺陷造成的。仅在致命型、重度或中度的成骨不全症个体中发现隐性成骨不全症。迄今为止，尚无证据表明轻度成骨不全症具有隐性形式。当孩子患有隐性成骨不全症时，孩子父母每次怀孕，都有5％的几率生另一个成骨不全症的孩子。具有隐性成骨不全症患者的兄弟姐妹有50％的几率是隐性基因的携带者。大多数成骨不全症（可能是85-90％）是由编码I型胶原蛋白的基因（COLA或COLA）的显性突变引起的。这些形式最近在研究文献中被称为“经典成骨不全症”，并由Sillence分类归纳为I型到IV型成骨不全症。隐性成骨不全症的类型隐性成骨不全症的信息使成骨不全症分类更加详尽：
VI型在外观和症状上类似于IV型经典成骨不全症
特点在于，骨骼活检可发现的特征性矿化缺陷
没有I型胶原蛋白突变
遗传方式未知，但很可能是隐性的VII型最初报告的病例在外观和症状的许多方面类似于IV型经典成骨不全症
在其他病例中，其外观和症状与II型致死型成骨不全症相似，但婴儿的巩膜为白色，头小而圆脸
肱骨和股骨短
身材矮小
常有Coxavara现象，即股骨头与股骨体夹角小于0度（股骨锐利的角度影响髋臼）
病因是CRTAP基因突变的隐性遗传。CRTAP的部分功能失常会导致中度骨发育异常。而在所有4例确诊病例中，完全失常的CRTAP都会致死。VIII型除巩膜呈白色外，在外观和症状上与II型或III型经典成骨不全症相似
严重的生长发育不良
极度矿化的骨骼（DEXAL-L4等于-6至-7）
病因是LEPRE基因突变引起P3H缺失/严重缺乏
隐性形式的成骨不全症的发现带来的影响大多数OI病例（可能为85-90％）仍然是由某种I型胶原基因的显性突变引起的。
目前无法针对隐性成骨不全症提出具体治疗建议。
如果对隐性成骨不全症患者使用与显性成骨不全症患者相同的治疗方式，尚不明确是否是否会有类似的疗效。
如果在患有成骨不全症的家庭成员中未发现I型胶原突变，关于隐性病症的信息可能可以帮助这些家庭。
遗传咨询师可以获得更多关于成骨不全症类型，预后和复发几率的信息
遗传咨询师可以获得更多关于受成骨不全症影响严重的婴儿的信息
使得诊断为隐性成骨不全症患者的兄弟姐妹可以进行检测以确定其是否为携带者
使得受隐性成骨不全症影响的家庭可以进行产前诊断
检测隐性成骨不全症隐性成骨不全症的检测信息可从贝勒医学院，美国国立卫生研究院和蒙特利尔Shriners医院获得。贝勒医学遗传学实验室--4-
传真：73--
电子邮件：genetictest
bcm.edu网站：
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