年mNGS重点文献汇总

年，病原宏基因组检测（mNGS）在临床上的研究精彩不断，给广大临床研究者们提供了一场学术盛宴。本文对年mNGS在各领域研究中取得的相关进展进行了总结，涉及血流感染、中枢神经系统感染、局灶性感染等方面。在此预祝各位临床研究者们SCI天天拿高分，CNS月月发封面！

第

1

篇

标题：EnhancedPerformanceofNext-GenerationSequencingDiagnosticsComparedWithStandardofCareMicrobiologicalDiagnosticsinPatientsSufferingFromSepticShock

期刊：CriticalCareMedicine（IF=6.）

关键词：脓毒症

内容概要：脓毒症发病时的血培养阳性率为33%，基于二代测序的病原体鉴定阳性率为72%。在整个研究期间，二代测序阳性率高达71%，血培养阳性率仅为11%。急性脓毒症时间点96%的二代测序阳性结果是可信的，并且，根据专家评估，其中53%的病例因此得到更恰当的治疗。

第

2

篇

标题:ClinicalMetagenomicSequencingforDiagnosisofMeningitisandEncephalitis

期刊：NewEnglandJournalofMedicine（IF=70.67）

关键词：中枢神经系统感染

内容概要：例患者中共57例患者（27.9%）的58例样本确定为感染，其中mNGS诊断出32例感染，传统检测方法诊断出27例感染。58例感染样本中：19例（32.8%）mNGS检测结果与传统检测一致；13例（22.4%）仅通过mNGS鉴定出致病原，后续被正交实验验证；26例（44.8%）仅通过传统检测鉴定出致病原，其中11例仅通过血清学方法诊断（其他传统检测方法（如培养、PCR、抗原检测）均为阴性），7例使用脑组织进行检测（非脑脊液样本，未进行脑脊液mNGS检测），8例mNGS检出序列数低而未达到汇报标准。在仅提高mNGS诊断出致病原的13例患者中，临床医生表示mNGS的结果对8例（62%）患者的临床治疗有积极的影响。另外，通过mNGS共检测出23种不同的病原体，包含14种病毒（20例）、6种细菌（6例）、2种真菌（4例）和1种寄生虫（2例）。

第

3

篇

标题：MetagenomicNext-generationSequencingofCerebrospinalFluidfortheDiagnosisofCentralNervousSystemInfections:AMulticentreProspectiveStudy

期刊：BioRxiv

关键词：中枢神经系统感染

内容概要：以传统检测方法为金标准，根据相关指南和共识，将mNGS的结果分为真阳性、假阳性和假阴性。检测结果中mNGS阳性结果例，假阳性12例，假阴性16例，传统检测方法阳性结果例，其中例是“致病原”。因此mNGS检测出真阳性结果为例，阳性率为36.6%。另外，通过mNGS共检出22种病原体，包含11种细菌（45例）、7种病毒（39例）、2种真菌（8例）和2种寄生虫（6例）。

第

4

篇

标题：Incrementalvalueofmetagenomicnextgenerationsequencingforthediagnosisofsuspectedfocalinfectioninadults.

期刊：JournalofInfectiousDiseases（IF=5.）

关键词：局灶性感染

内容概要：mNGS在多种组织中的诊断阳性率为86.30%，并且多检出34种病原微生物，而培养法的诊断阳性率为45.21%，常规法的诊断阳性率为57.53%。在时间上，mNGS进行病原鉴定的时间为31~55小时，比培养有优势。因此，mNGS在局灶性感染的病理诊断中显示出良好的潜力，可能使临床医生做出更及时、更有针对性的治疗决定。

第

5

篇

标题：Analyticalandclinicalvalidationofamicrobialcell-freeDNAsequencingtestforinfectiousdisease.

期刊：NatureMicrobiology（IF=14.3）

关键词：血流感染

内容概要：研究共纳入例患者样本。血培养阳性的63例样本中，cfDNAmNGS阳性样本为59例，符合率为93.7%。在包含组织培养、血清学检测、核酸检测以及血培养等所有检测方法的例阳性样本中，cfDNAmNGS阳性样本为例，一致性为84.9%。以脓毒症综合参考标准评判，通过cfDNAmNGS检测到的阳性样本为例，灵敏度为92.9%，比血培养（63例阳性样本）和所有检测方法（例阳性样本）对脓毒症预警病因的识别都要高。在份未明确或可能引起脓毒症预警的样本中，份经cfDNA测序未检出明显的微生物cfDNA，即特异性为62.7%。cfDNA认定的可能或不可能导致脓毒症的微生物包括一些重新激活的疱疹病毒、慢性感染(如幽门螺杆菌和人乳头瘤病毒)、可能是共生菌的微生物，以及非脓毒症相关急性感染的可能原因。

第

6

篇

标题：TheFeasibilityofMetagenomicNext-GenerationSequencingtoIdentifyPathogensCausingTuberculousMeningitisinCerebrospinalFluid.

期刊：FrontiersinMicrobiology（IF=4.）

关键词：结核性脑膜炎

内容概要：主要研究mNGS技术在辅助诊断结核性脑膜炎中的临床应用。选取23名结核性脑膜炎患者，其中12名为明确诊断患者（明确诊断的标准为至少一项脑脊液的传统检测为阳性，如培养、抗酸染色、PCR。XpertMTB/RIF），11名临床诊断为疑似结核性脑膜炎的患者（基于诊断评分系统和抗结核治疗效果）。同时，选取5名细菌性/隐球菌性/病毒性脑膜炎患者作为阳性对照，以及1名自身免疫性脑炎患者作为阴性对照。所有患者均选取第一次腰穿取得的脑脊液样本进行mNGS检测，其中18例脑脊液mNGS的严格序列比对到结核分枝杆菌（78.26%），在明确诊断的患者中，mNGS、抗酸染色、PCR和培养的灵敏度分别为66.67%、33.33%、25%和8.33%。培养方法仅检出1例为阳性，第一次抗酸染色检出4例阳性，PCR检出3例阳性。在4例mNGS结果为阴性的患者中（17.39%），3例通过重复抗酸染色证实为阳性。mNGS与所有传统方法的一致性为44.44%。mNGS与传统方法结合应用检测率可达到95.65%。作者认为mNGS可作为结核性脑膜炎的一线检测方法。

第

7

篇

标题：Metagenomicnext-generationsequencingaidsthediagnosisofviralinfectionsinfebrilereturningtravellers.

期刊：JournalofInfection（IF=5.）

关键词：返程旅客感染

内容概要：用mNGS对40名发烧≥38°C的返程旅客的血浆样品进行回顾性测序，并与常规医疗诊断分析进行比较。结果显示总共有11/40的患者被诊断为病毒感染。其中通过血浆样本检测到5例病毒感染，分别是2例登革病毒1型、1例戊肝病毒、1例伊波拉病毒和1例甲肝病毒，均经血浆mNGS检测获得。另外2例基孔肯雅病毒和1例腮腺炎病毒患者仅通过血浆mNGS诊断。呼吸道感染仅由鼻咽拭子检出，未能通过血浆mNGS检出。在同住院期间，一名患者同时感染了疟疾和腮腺炎病毒。血浆样品的mNGS分析提高了病毒感染诊断的敏感性，有可能成为一种综合诊断方法，用于识别治疗医师未考虑的感染、联合感染和新的或新出现的病原体。

第

8

篇

标题：Detectionofpathogensfromresectedheartvalvesofpatientswithinfectiveendocarditisbynext-generationsequencing.

期刊：InternationalJournalofInfectiousDiseases（IF=3.）

关键词：感染性心内膜炎

内容概要：对44例IE患者和7例IE排斥患者的切除瓣膜进行病原体直接检测。NGS的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为97.6%、85.7%、97.6%和85.7%，而血液培养为46.2%、%、%和12.5%，瓣膜培养为17.1%、%、%和17.1%，瓣膜革兰氏染色为51.4%、%、%和26.1%。与培养法相比，NGS具有较高的敏感性和较短的周转时间。因此，NGS技术应该被认为是基于培养方法的必要补充，特别是对于无法培养或难以培养的微生物。

第

9

篇

标题：ClinicalEvaluationofDiagnosisEfficacyofActiveMycobacteriumtuberculosisComplexInfectionviaMetagenomicNext-GenerationSequencingofDirectClinicalSamples.

期刊：FrontiersinCellularandInfectionMicrobiology（IF=3.）

关键词：结核

内容概要：与临床最终诊断相比，mNGS对所有活动性结核病例的敏感性为44%，与Xpert相似(42%)，但远远高于常规方法(29%)。mNGS特异性为98%，只有一个假阳性结果。mNGS在处理前样品（76%）的敏感性显著高于处理后样品（31%）的敏感性，Xpert和常规方法也是如此。将Xpert和mNGS结合起来，本研究确定了45例活动性结核病例中的27例(60%)，包括所有13例常规方法确定的病例。与Xpert相比，mNGS对MTB具有类似的诊断能力，并显示出用于各种临床样本的潜力。与传统方法相比，mNGS和Xpert联合使用总体上具有优势，显著提高了MTB和其他病原体的病因诊断。抗结核治疗显著降低了培养、Xpert和mNGS的诊断效能，这一结果突出了在经验治疗前收集样本的重要性。

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